Expresión de búsqueda:
XANTOMATOSIS FAMILIAR
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
Wolman Disease
Descriptor
Español
:
enfermedad de Wolman
Descriptor
Portugués
:
Doença de Wolman
Sinónimos
Español
:
Deficiencia de Colesteril Éster Hidrolasa Ácida Tipo Wolman
Deficiencia de Hidrolasa Acida de Ésteres de Colesterol Tipo Enfermedad de Wolman
deficiencia de colesteril éster hidrolasa ácida tipo Wolman
xantomatosis de Wolman
xantomatosis familiar
Categoría:
C16.320.565.398.641.201.500
C16.320.565.595.201.500
C16.614.947
C18.452.584.687.201.500
C18.452.648.398.641.201.500
C18.452.648.595.201.500
Definición
Español
:
Forma infantil grave de enfermedades congénitas lisosómicas de almacenamiento de
lípidos
, producidas por déficit de
lipasa
ácida (
ESTEROL ESTERASA
). Se caracteriza por acumulación de
lípidos
neutros, particularmente
ÉSTERES
DE
COLESTEROL
, en
leucocitos
,
fibroblastos
y
hepatocitos
. También se conoce a esta patología como
xantomatosis
de Wolman, y es una variante alélica de la
ENFERMEDAD
POR ALMACENAMIENTO DE
ÉSTERES
DE
COLESTEROL.
Calificadores Permitidos
Español
:
SU
cirugía
CL
clasificación
CO
complicaciones
DG
diagnóstico por imagen
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economía
EM
embriología
NU
enfermería
EN
enzimología
EP
epidemiología
ET
etiología
EH
etnología
DT
farmacoterapia
PP
fisiopatología
GE
genética
HI
historia
CI
inducido químicamente
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
MI
microbiología
MO
mortalidad
UR
orina
PS
parasitología
PA
patología
PC
prevención & control
PX
psicología
RT
radioterapia
RH
rehabilitación
BL
sangre
TH
terapia
VE
veterinaria
VI
virología
Número del Registro:
23863
Identificador Único:
D015223
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS